Fissaidee 2

1. I caratteri monogenici umani

I caratteri umani monogenici o monofattoriali sono caratteri determinati dalla azione di un singolo gene e vengono trasmessi seguendo i principi mendeliani. Per analizzare la trasmissione dei caratteri umani da una generazione ad un’altra viene utilizzato uno strumento di lavoro peculiare, l’albero genealogico, che consente di ottenere non solo informazioni sulla modalità di trasmissione di specifici caratteri umani, ma anche di valutare, all’interno di un gruppo familiare, la probabilità di generare figli affetti o portatori sani di una malattia genetica di cui sono affetti uno o più componenti della famiglia.

Nonostante le numerose metodiche molecolari oggi a disposizione del genetista, l’analisi degli alberi genealogici continua a rivestire un ruolo centrale nella consulenza genetica, fornendo le indicazioni sulla necessità di eventuali approfondimenti diagnostici di tipo molecolare o sui rischi di generare prole con malattie genetiche. A volte, in base alle caratteristiche dell’albero genealogico, non è necessario procedere con indagini di laboratorio lunghe e onerose per diagnosticare lo stato di affetto o di portatore sano di una malattia genetica essendo evidenziabile in base dai genotipi noti dei componenti della famiglia.