Fissaidee 1

1. Contesto storico/culturale e il materiale di studio

La nascita della Genetica si fa risalire alla pubblicazione del lavoro sulla trasmissione dei caratteri ereditari nelle piante di pisello da orto di Gregor Mendel, un monaco agostiniano vissuto nel XIX secolo in Moravia, allora Impero Austro-Ungarico.

Il periodo storico in cui Mendel svolse le sue ricerche è la seconda metà dell'800, periodo in cui non si conosceva ancora la natura fisica del materiale genetico e la meiosi. Era il periodo in cui Darwin pubblicava il libro "Sull'origine delle specie" e in cui si cominciavano a comprendere i meccanismi dell'evoluzione biologica.

Mendel utilizzò per i suoi studi la pianta di Pisum sativum. Questa poteva riprodursi per autofecondazione, procedura che Mendel utilizzò per ottenere le linee pure che stavano alla base di tutti i suoi esperimenti. Ogni linea pura era costituita da piante che per autofecondazione davano sempre una progenie costituita da individui con uguale fenotipo. Mendel, comunque, adottava specifici accorgimenti tecnici per impedire l'autofecondazione e poter effettuare incroci controllati tra piante con definiti fenotipi.

2. Il metodo di lavoro di Mendel

Mendel, per i suoi esperimenti, individuò dei criteri di lavoro peculiari, alcuni dei quali innovativi: 

1. studiare caratteri che presentavano due sole forme alternative, ben distinguibili l'una dall'altra; questo consentiva una progettazione degli incroci e una analisi dei risultati ottenuti molto più precisa rispetto all’uso di caratteri i cui fenotipi alternativi potevano essere più di due e non chiaramente distinguibili l’uno dagli altri; 
2. effettuare incroci e analizzare i risultati di un solo carattere per volta; cioè Mendel, quando analizzava ad esempio il colore del fiore, non prendeva in considerazione alcun altro carattere; 
3. analizzare i risultati degli incroci dal punto di vista matematico/statistico; utilizzare analisi non solo qualitative ma anche quantitative ha consentito di valutare in modo innovativo, rispetto al periodo in cui Mendel ha vissuto, la modalità di trasmissione dei caratteri ereditari.

3. Rapporti di dominanza tra alleli

Mendel descrisse i risultati ottenuti per sette caratteri, ognuno dei quali presentava due fenotipi alternativi ben distinguibili, uno era sempre visibile alla F1 e veniva indicato come dominante, l'altro, non visibile alla F1 ma che ricompariva alla F2, veniva indicato come recessivo. I risultati quantitativi ottenuti da Mendel in ciascun incrocio sono indicati nella tabella.

Oggi sappiamo che il rapporto di dominanza completa tra alleli dello stesso gene, secondo cui eterozigoti e omozigoti dominanti hanno lo stesso fenotipo, in effetti, non è una caratteristica generale dei caratteri ereditari. Esistono infatti alleli con dominanza parziale (o incompleta) e alleli co-dominanti. In entrambi i casi, il genotipo eterozigote è distinguibile dagli omozigoti. Nella dominanza parziale il fenotipo è intermedio rispetto a quello dei due tipi di omozigoti mentre nella co-dominanza il fenotipo dell’eterozigote è dato dalla somma dei due fenotipi degli omozigoti. Un esempio di dominanza parziale è dato dalle piante (come ad esempio Mirabilis jalapa, comunemente nota come “bella di notte”) che presentano fiori rossi (omozigoti RR), fiori bianchi (omozigoti rr) e fiori rosa (eterozigoti Rr).

Un esempio di codominanza è dato dagli alleli I^A e I^B del sistema dei gruppi sanguigni ABO; alleli, genotipi e fenotipi sono indicati nella figura.

4. La segregazione degli alleli e l’accoppiamento casuale dei gameti

Il principio mendeliano della segregazione degli alleli dice che i due fattori responsabili di un carattere si separano (segregano) durante la formazione dei gameti. Quindi, una pianta eterozigote per un dato carattere produrrà gameti di due tipi: quelli con il fattore dominante e quelli con il fattore recessivo, con una proporzione di ciascuno di essi uguale al 50% dei gameti totali. Nel caso di piante omozigoti (come, ad esempio, una linea pura), tutti i gameti prodotti saranno uguali tra di loro e conterranno il fattore dominante o il fattore recessivo, in base al genotipo della pianta omozigote dominante o omozigote recessivo.

Mendel dedusse che il rapporto fenotipico ottenuto dall'incrocio tra due eterozigoti della generazione F1 di 3/4 dominanti e 1/4 recessivo, che corrisponde al rapporto genotipico di 1/4 omozigoti dominanti, 2/4 eterozigoti e 1/4 omozigoti recessivi, fosse dovuto alla casualità con cui i gameti si incontrano e dal rapporto di dominanza tra i due alleli. Quindi le proporzioni fenotipiche osservate non erano altro che il risultato statistico dell'accoppiamento casuale dei gameti formati per segregazione degli alleli alla meiosi e dal rapporto di dominanza tra gli alleli. Questo risultato è facilmente verificabile con il quadrato di Punnet.

5. I principi mendeliani nel XXI secolo

In tutti gli organismi diploidi, quindi anche nell’uomo, la segregazione avviene come descritto da Mendel: i due alleli di uno stesso gene che occupano loci corrispondenti nei due cromosomi omologhi, si separano (segregano) alla meiosi generando quattro cellule aploidi.

Mendel analizzò caratteri la cui trasmissione ereditaria era indipendente dal sesso. Cioè la forma dominante o recessiva di un carattere poteva essere presente nel maschio o nella femmina e ottenere negli incroci gli stessi risultati. È stato successivamente osservato che i caratteri i cui geni sono localizzati nei cromosomi sessuali mostrano un particolare tipo di trasmissione ereditaria dovuto alla presenza della coppia di cromosomi sessuali, differenti nel maschio e nella femmina. I principi di base descritti da Mendel restano però invariati, cioè la segregazione degli alleli alla meiosi e l’accoppiamento casuale dei gameti sono sempre validi e verificabili.

Seppure siano trascorsi 150 anni dalla sua pubblicazione, il lavoro di Mendel conserva ancora oggi tutta la sua validità. Applicando i principi mendeliani è infatti possibile dedurre i risultati di incroci relativi a qualunque tratto ereditario monogenico, di cui si conoscano i genotipi dei parentali. Questo è attualmente utilizzato per identificare, ad esempio, lo stato di portatore sano di una malattia genetica a trasmissione mendeliana, ovvero che segue i principi dedotti da Mendel. L'applicazione dei principi mendeliani alla genetica umana viene analizzata nell’unità 3.2.