Il DNA genomico può essere preparato da qualunque campione biologico purchè contenga cellule fornite di nucleo. Per la specie Homo sapiens, il DNA può essere preparato ad esempio dal sangue (dalla sua componente linfo-monocitica), dalle cellule esfoliative buccali, dal bulbo pilifero, dagli amniociti ecc. Esistono varie metodiche che consentono di farlo, dalla classica estrazione con il Fenolo-Cloroformio, a più moderni sistemi con colonnine che contengono una membrana, generalmente di silice, in grado di legare e trattenere il DNA, fino ai sistemi automatizzati (estrattori automatici di DNA) basati sull’uso di biglie magnetiche che legano il DNA permettendone la separazione dalle altre componenti cellulari e quindi una ottimale purificazione.