Fissaidee 1

In tutti gli organismi diploidi, quindi anche nell’uomo, la segregazione avviene come descritto da Mendel: i due alleli di uno stesso gene che occupano loci corrispondenti nei due cromosomi omologhi, si separano (segregano) alla meiosi generando quattro cellule aploidi.

Mendel analizzò caratteri la cui trasmissione ereditaria era indipendente dal sesso. Cioè la forma dominante o recessiva di un carattere poteva essere presente nel maschio o nella femmina e ottenere negli incroci gli stessi risultati. È stato successivamente osservato che i caratteri i cui geni sono localizzati nei cromosomi sessuali mostrano un particolare tipo di trasmissione ereditaria dovuto alla presenza della coppia di cromosomi sessuali, differenti nel maschio e nella femmina. I principi di base descritti da Mendel restano però invariati, cioè la segregazione degli alleli alla meiosi e l’accoppiamento casuale dei gameti sono sempre validi e verificabili.

Seppure siano trascorsi 150 anni dalla sua pubblicazione, il lavoro di Mendel conserva ancora oggi tutta la sua validità. Applicando i principi mendeliani è infatti possibile dedurre i risultati di incroci relativi a qualunque tratto ereditario monogenico, di cui si conoscano i genotipi dei parentali. Questo è attualmente utilizzato per identificare, ad esempio, lo stato di portatore sano di una malattia genetica a trasmissione mendeliana, ovvero che segue i principi dedotti da Mendel. L'applicazione dei principi mendeliani alla genetica umana viene analizzata nell’unità 3.2.