Fissaidee 2

Dall’analisi dell’albero genealogico si può dedurre che il tratto in esame sia Autosomico, se gli affetti sono sia maschi che femmine in ugual misura. Inoltre, si potrà dedurre che si eredita come un tratto recessivo se vi sono individui affetti nati da genitori non affetti (cioè portatori sani).

Una coppia di genitori portatori sani (eterozigoti) ha 25% di probabilità di avere un figlio malato (omozigote recessivo), 50% sano ma eterozigote (portatore sano) e il 25% di probabilità di avere un figlio sano con genotipo omozigote dominante. Tale rapporto genotipico 1/4: 2/4: 1/4 e il rapporto ¾ : ¼ tra fenotipo dominante (sani) e fenotipo recessivo (malati) è esattamente lo stesso che si ritrova alle F2 negli incroci per ciascuno dei caratteri di Pisum sativum descritti da Mendel.

Per i caratteri che si ereditano con modalità AR, l’incidenza della malattia aumenta in caso di incroci tra consanguinei (ad esempio cugini di 1° grado). Inoltre, è da sottolineare che gli alleli mutati recessivi si mantengono nelle popolazioni naturali in quanto presenti negli eterozigoti, che non manifestano la malattia, ma che hanno il 25% di probabilità di avere figli con la malattia.

Sono esempi di malattie a trasmissione AR la Fibrosi cistica, l’Anemia falciforme, l’Albinismo. Un albero genealogico tipico dell’eredità AR, è rappresentato nella figura