Fissaidee 2

Una delle indicazioni che uno specifico carattere è legato al cromosoma X è l’assenza di trasmissione del carattere dal padre a tutti i figli maschi, perché il genitore maschio trasmette ai figli maschi il cromosoma Y, non il cromosoma X.

Se il carattere è recessivo si riscontra una prevalenza di maschi affetti che, infatti, avendo un solo cromosoma X manifestano il fenotipo recessivo, al contrario delle femmine che, avendo due cromosomi X, possono essere eterozigoti portatrici sane. Le femmine portatrici sane hanno il 50% di probabilità di trasmettere l’allele mutato ai figli maschi che saranno quindi affetti.

I maschi affetti, oltre a non avere figli maschi affetti, avranno certamente tutte le figlie portatrici sane. Femmine malate, seppure siano poco frequenti, possono nascere solo da maschi affetti e femmine portatrici, anche se tale incrocio è alquanto improbabile.

Sono esempi di malattie X-linked recessive il Daltonismo, l’Emofilia, la Distrofia muscolare di Duchenne. Un albero genealogico tipico dell’eredità X-linked recessiva, è rappresentato nella figura

Molto rari sono i caratteri malattia di tipo X-linked dominante in cui tutte e solo le figlie femmine di un uomo affetto, sono affette. Dunque, in questo caso di riscontra una prevalenza di femmine affette.

Sono X-Linked Dominante alcune forme di Condrodisplasie, alcune forme di Polidattilia e poche altre condizioni patologiche.

I geni presenti nel cromosoma Y sono poche decine e la trasmissione dei caratteri ad essi associati avviene esclusivamente dal padre a tutti, e solo, i figli maschi.