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Un altro ramo importante della diagnostica riguarda il sequenziamento del genoma. 

Conoscere le funzioni di specifici geni e le mutazioni che possono portare ad una malattia permette una diagnosi e una cura più tempestiva. Test come questi si effettuano sia nel feto (test prenatali) sia in età adulta. Uno dei test genetici diagnostici più famosi che si può effettuare in età adulta è quello per gli oncogeni, in particolare riferiti al tumore al seno. Ci sono infatti due geni specifici (BRCA1 e BRCA2) in cui, se presente una determinata mutazione, si ha una probabilità maggiore fino a 50 volte di contrarre tumore al seno. 

Il costo sempre più basso del sequenziamento del DNA consente di effettuare l’analisi di un numero molto elevato di geni per singolo paziente, consentendo di applicare approcci di cura che vengono definiti “personalizzati”, ovvero calibrati in base alle caratteristiche genetiche di ogni singolo paziente.